Cada nucleótido contiene un grupo fosfato, uno de azúcar y una base de nitrógeno. Los
.
Estas bases son las que determinan las instrucciones de ADN, o el
código genético. De forma parecida a cómo se pueden combinar las letras
del alfabeto para formar una palabra,
BENEFICIOS DEL CONOCIMIENTO E INVESTIGACIÓN
DEL ADN
El descubrimiento el análisis y la compresión del ADN han permitido al ser humano realizar todo tipo de investigaciones y avances cientificos que tienen por objetivos mejorar las condiciones de la vida de los seres vivos .Entre estos elementos debemos debemos mencionar los logros en genética y en investigaciones forenses
Genes y Genoma
El ADN se puede considerar como un almacén cuyo contenido es la
información (mensaje) necesaria para construir y sostener el organismo
en el que reside, la cual se transmite de generación en generación. El
conjunto de información que cumple esta función en un organismo dado se
denomina genoma, y el ADN que lo constituye, ADN genómico.El ADN genómico (que se organiza en moléculas de cromatina que a su vez se ensamblan en cromosomas) se encuentra en el núcleo celular de los eucariotas, además de pequeñas cantidades en las mitocondrias y cloroplastos. En procariotas, el ADN se encuentra en un cuerpo de forma irregular denominado nucleoide.
Genoma
El
genoma es el conjunto de
genes contenidos en los
cromosomas, lo que puede interpretarse como la totalidad de la
información genética que posee un
organismo o una
especie en particular. El genoma en los seres
eucarióticos comprende el
ADN contenido en el
núcleo, organizado en
cromosomas, y el genoma de orgánulos celulares como las
mitocondrias y los
plastos; en los seres
procarióticos comprende el ADN de su
nucleoide. El término fue acuñado en
1920 por
Hans Winkler, profesor de
Botánica en la
Universidad de Hamburgo,
Alemania, como un
acrónimo de las palabras 'gene' y 'cromosoma'.
Los organismos
diploides tienen dos copias del genoma en sus células, debido a la presencia de pares de cromosomas homólogos. Los organismos o células
haploides solo contienen una copia. También existen organismos poliploides, con grupos de cromosomas homólogos.
La secuenciación del genoma de una especie no analiza la diversidad genética o el
polimorfismo de los genes. Para estudiar las variaciones de un gen se requiere la comparación entre individuos mediante el
genotipado.
Mutación
Una
mutación se define como cualquier cambio en la secuencia de un nucleótido o en la organización del
ADN (
genotipo) de un
ser vivo,
que produce una variación en las características de este y que no
necesariamente se transmite a la descendencia. Se presenta de manera
espontánea y súbita o por la acción de
mutágenos.
Este cambio estará presente en una pequeña proporción de la población
(variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar
es el
gen, la unidad de información hereditaria que forma parte del
ADN.
En los seres pluricelulares, las mutaciones solo pueden ser heredadas
cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las
mutaciones puede ser, por ejemplo, una
enfermedad genética.
Sin embargo, aunque a corto plazo pueden parecer perjudiciales, las
mutaciones son esenciales para nuestra existencia a largo plazo. Sin
mutación no habría cambio, y sin cambio la vida no podría
evolucionar.
Definición
La definición que en su obra de
1901 "
La teoría de la mutación"
Hugo de Vries dio de la mutación (del latín
mutare
= cambiar) era la de cualquier cambio heredable en el material
hereditario que no se puede explicar mediante segregación o
recombinación. Más tarde se descubrió que lo que De Vries llamó mutación
en realidad eran más bien recombinaciones entre genes.
La definición de mutación a partir del conocimiento de que el
material hereditario es el ADN y de la propuesta de la doble hélice para
explicar la estructura del material hereditario (Watson y Crick,1953),
sería que una mutación es cualquier cambio en la secuencia de
nucleótidos del ADN. Cuando dicha mutación afecta a un solo gen, se
denomina mutación génica. Cuando es la estructura de uno o varios cromosomas lo que se ve afectado, mutación cromosómica. Y cuando una o varias mutaciones provocan alteraciones en todo el genoma se denominan, mutaciones genómicas.
Mutación somática y mutación en la línea germinal
- Mutación somática:
es la que afecta a las células somáticas del individuo. Como
consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares
diferentes con distinto genotipo. Una vez que una célula sufre una
mutación, todas las células que derivan de ella por divisiones mitóticas
heredarán la mutación (herencia celular). Un individuo mosaico
originado por una mutación somática posee un grupo de células con un
genotipo diferente al resto, cuanto antes se haya dado la mutación en el
desarrollo del individuo mayor será la proporción de células con
distinto genotipo. En el supuesto de que la mutación se hubiera dado
después de la primera división del cigoto (en estado de dos células), la
mitad de las células del individuo adulto tendrían un genotipo y la
otra mitad otro distinto. Las mutaciones que afectan solamente a las
células de la línea somática no se transmiten a la siguiente generación.
- Mutaciones en la línea germinal: son las que afectan a las células productoras de gametos
apareciendo, de este modo, gametos con mutaciones. Estas mutaciones se
transmiten a la siguiente generación y tienen una mayor importancia en
la evolución biológica.
Tipos de mutación según sus consecuencias
Las consecuencias fenotípicas de las mutaciones son muy variadas,
desde grandes cambios hasta pequeñas diferencias tan sutiles que es
necesario emplear técnicas muy desarrolladas para su detección.
Mutaciones morfológicas
Afectan a la
morfología
del individuo, a su distribución corporal. Modifican el color o la
forma de cualquier órgano de un animal o de una planta. Suelen producir
malformaciones. Un ejemplo de una mutación que produce malformaciones en humanos es aquella que determina la
neurofibromatosis. Esta es una enfermedad hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000 individuos), producida por una mutación en el
cromosoma 17 y que tiene una
penetrancia del 100 % y
expresividad variable. Sus manifestaciones principales son la presencia de
neurofibromas,
glioma del nervio óptico, manchas cutáneas de color café con leche,
hamartomas del iris, alteraciones óseas (
displasia del
esfenoide, adelgazamiento de la cortical de huesos largos). Con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.
Mutaciones letales y deletéreas
Son las que afectan la supervivencia de los individuos,
ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando la
mutación no produce la muerte, sino una disminución de la capacidad del
individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la mutación es
deletérea.
Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios inesperados en
genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del
individuo. En general las mutaciones letales son recesivas, es decir, se
manifiestan solamente en homocigosis o bien, en hemicigosis para
aquellos genes ligados al
cromosoma X en humanos, por ejemplo.
Mutaciones condicionales
Las mutaciones condicionales (incluidas las condicionalmente letales)
son muy útiles para estudiar aquellos genes esenciales para la
bacteria. En estos mutantes hay que distinguir dos tipos de condiciones:
condiciones restrictivas (también llamadas no-permisivas): son
aquellas condiciones ambientales bajo las cuales el individuo pierde la
viabilidad, o su fenotipo se ve alterado, debido a que el producto
afectado por la mutación pierde su actividad biológica.
condiciones permisivas: son aquellas bajo las cuales el producto del gen mutado es aún funcional.
Mutaciones bioquímicas o nutritivas
Son los cambios que generan una pérdida o un cambio de alguna función
bioquímica como, por ejemplo, la actividad de una determinada
enzima.
Se detectan ya que el organismo que presenta esta mutación no puede
crecer o proliferar en un medio de cultivo por ejemplo, a no ser que se
le suministre un compuesto determinado. Los microorganismos constituyen
un material de elección para estudiar este tipo de mutaciones ya que las
cepas silvestres solo necesitan para crecer un medio compuesto por
sales inorgánicas y una fuente de energía como la
glucosa. Ese tipo de medio se denomina
mínimo y las cepas que crecen en él se dicen
prototróficas. Cualquier cepa mutante para un gen que produce una enzima perteneciente a una
vía metabólica
determinada, requerirá que se suplemente el medio de cultivo mínimo con
el producto final de la vía o ruta metabólica que se encuentra
alterada. Esa cepa se llama
auxotrófica y presenta una mutación bioquímica o nutritiva.
Mutaciones de pérdida de función
Las mutaciones suelen determinar que la función del gen en cuestión
no se pueda llevar a cabo correctamente, por lo que desaparece alguna
función del organismo que la presenta. Este tipo de mutaciones, las que
suelen ser recesivas, se denominan mutaciones de pérdida de función. Un
ejemplo es la mutación del gen
hTPH2 que produce la
enzima triptófano hidroxilasa en humanos. Esta enzima está involucrada en la producción de
serotonina en el
cerebro. Una mutación (G1463A) de
hTPH2
determina aproximadamente un 80 % de pérdida de función de la enzima,
lo que se traduce en una disminución en la producción de serotonina y se
manifiesta en un tipo de
depresión llamada
depresión unipolar.
Mutaciones de ganancia de función
Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo más normal es que corrompa
algún proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones
donde una mutación puede producir una nueva función al gen, generando un
fenotipo nuevo. Si ese gen mantiene la función original, o si se trata
de un gen duplicado, puede dar lugar a un primer paso en la evolución.
Un caso es la
resistencia a antibióticos
desarrollada por algunas bacterias (por eso no es recomendable hacer un
uso abusivo de algunos antibióticos ya que finalmente el organismo
patógeno irá evolucionando y el antibiótico no le hará ningún efecto).
Tipos de mutación según el mecanismo causal
Según el mecanismo que ha provocado el cambio en el material genético, se suele hablar de tres tipos de mutaciones:
mutaciones cariotípicas o genómicas,
mutaciones cromosómicas y
mutaciones génicas o moleculares. En el siguiente cuadro se describen los diferentes tipos de mutaciones y los mecanismos causales de cada una de ellas.
Hipertricosis
Actualmente se desconoce el origen de esta
enfermedad genética
que afecta a 1 de cada 1000 millones de personas. La mutación genética
hace que la persona, hombre o mujer, le comience a crecer vellos en la
cara de manera desproporcional. Este
fenómeno se debe a un trastorno en el cromosoma número 8, el cual genera una anomalía entre la dermis y la epidermis.
Moken
Los
ojos humanos están acostumbrados a
ver cómo viaja la luz a través del aire; sin embargo, cuando nos
sumergimos en el agua la visión se distorsiona haciendo que sea cada vez
más difícil ver. Pero una mutación
genética hace que algunas personas puedan
nadar hasta 30 metros debajo del agua y ver con total claridad, ¡Impresionante!
Proteus
Esta extraña
mutación genética hace que la cara o algún hueso del cuerpo crezcan de manera desproporcionada. El caso más conocido es el
Hombre Elefante,
cuyo verdadero nombre era Joseph Merrick. Él fue un inglés que vivió
entre 1862 y 1890. Su deformación lo convirtió en una de las atracciones
de circos más famosos en su país natal.
El núcleo es una doble membrana que rodea al
orgánulo celular presente en las células eucariotas. Contiene la mayor
parte del material genético de la célula – el ADN. El núcleo mantiene la integridad de los genes que regulan la expresión genética, regulando las actividades de la célula.
Los cromosomas
eucariontes, consisten de ADN, ARN y proteínas denominado cromatina,
son entidades dinámicas cuya apariencia varia con el estado del
ciclo celular. Su forma característica condensada, solo se observa
en la división (fase M del ciclo
celular). Durante la interfase (lo que resta del ciclo celular),
cuando son transcritos y replicados, están muy dispersos y no pueden
ser distinguidos individualmente.
El
ciclo celular es un conjunto ordenado de sucesos que conducen
al crecimiento de la célula y la división en dos células hijas.
Las etapas, son G1-S-G2 y M. El estado G1
quiere decir «GAP 1» (Intervalo 1). El estado S representa la
«síntesis», en el que ocurre la replicación del ADN. El estado G2
representa «GAP 2» (Intervalo 2). El estado M representa «la fase
M», y agrupa a la mitosis o meiosis (reparto de material genético
nuclear) y la citocinesis (división del citoplasma). Las células
que se encuentran en el ciclo celular se denominan «proliferantes»
y las que se encuentran en fase G0 se llaman células
«quiescentes».1 Todas las células se originan únicamente de otra
existente con anterioridad.2 El ciclo celular se inicia en el
instante en que aparece una nueva célula, descendiente de otra que
se divide, y termina en el momento en que dicha célula, por división
subsiguiente, origina dos nuevas células hijas.
